Sajtóközlemény

A PROJEKT TARTALMÁNAK BEMUTATÁSA:
A pályázat célja az volt, hogy egy olyan diagnosztikai technológia jöjjön létre, amely megoldást kínál a biopsziával, illetve műtét során nyert, majd paraffinba ágyazott daganatminták DNS analízisére, a mutációk kimutatása mellett különös tekintettel a kópiaszám-változások detektálására is. A pályázat megvalósítása során egy diagnosztikai KIT prototípust sikerült létrehoznunk, amely alkalmas a BRCA gének mutációinak és kópiaszám-változásainak daganatmintából történő egyidejű detektálására, és amelyre a már megjelent célzott terápiás eljárások miatt akut igény jelentkezett a klinikum irányából.
Az úgynevezett tumormarker-gének meghatározó szerepet játszanak a daganatok kialakulásában és fenntartásában, ugyanis mutációik és egyéb elváltozásaik, mint a kópiaszám-változás, lehetővé teszik a

daganatsejtek növekedését és szaporodását. Ezeknek a DNS elváltozásoknak a diagnosztikája kulcsfontosságú a modern, személyre szabott tumorterápia korszakában, különös tekintettel azoknak a tumormarker-géneknek a mutációira, amelyekre már klinikai alkalmazásban rendelkezésre állnak célzott daganatterápiás gyógyszerek. Különösen nehézzé teszik a célgének elváltozásainak azonosítását a jelenlegi gyakorlatban használt mintatárolási módszerek, mivel roncsolják a tumorsejtekben található DNS-t.